DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL

Publica hoy el diario El Pais que el pasado mes de diciembre, pocos días antes de Navidad, nació el primer bebé libre del gen BRCA1, que predispone a padecer un tipo de cáncer de mama hereditario. Se trata del primer caso español y ha sido posible gracias al diagnóstico genético preimplantacional, en el que han intervenido especialistas del hospital de Sant Pau, de la Fundación Puigvert y de la empresa Reprogenetics.

El BRCA1 es responsable del 5 % de los cánceres de mama. Se encuentra en el cromosoma 17 y facilita el equilibrio genómico. Cuando no funciona, hay una predisposicón a que la célula se vuelva cancerígena. "La probabilidad de que los padres transmitan el gen a sus hijos es del 50%", explica Teresa Ramon y Cajal, responsable del área de cáncer hereditario de Sant Pau.
También predispone al cáncer de ovario. En la familia del bebé se habían dado ya varios casos de estos tipos de tumores malignos y se sabía que la madre era portadora del gen familiar. La pareja ya padecía problemas de fertilidad, con lo que desde Sant Pau se les planteó la posibilidad de buscar el embarazo mediante fecundación in vitro y, además, durante el procedimiento seleccionar los embriones exentos del gen para después implantarlos.

Se trata del primer procedimiento que la Comisión Nacional de Reproducción Humana ha autorizado con esta indicación en todo el Estado. Se está pendiente de que autoricen un segundo. Está apunto de nacer otro bebé seleccionado para estar exento de otro gen que predispone a un tipo de cáncer de colon.

La Ley de Reproducción Humana Asistida de 2006 en el capítulo III, artículo 12 establece que:

1. Los centros debidamente autorizados podrán practicar técnicas de diagnóstico preimplantacional para:

a) La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia.

b) La detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión.

La aplicación de las técnicas de diagnóstico preimplantacional en estos casos deberá comunicarse a la autoridad sanitaria correspondiente, que informará de ella a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

2. La aplicación de técnicas de diagnóstico preimplantacional para cualquiera otra finalidad no comprendida en el apartado anterior, o cuando se pretendan practicar en combinación con la determinación de los antígenos de histocompatibilidad de los preembriones in vitro con fines terapéuticos para terceros, requerirá de la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso. 

Los casos en que la genética no asegura el desarrollo de la enfermedad, pero existe un alto riesgo deben ser estudiados uno por uno por la Comisión que, en último término, debe dar luz verde al procedimiento.

En el caso de este tipo de cáncer de mama hereditario, existe un 60% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y, además, de forma precoz. Hay un alto riesgo de que sea mortal, por lo que su tratamiento es traumático y radical.

Ya en otro momento publiqué un post sobre diagnóstico genético preimplantacional con los problemas éticos que acarreaba como era el de destruir embriones que portaran el gen de la enfermedad o el de seleccionar el sano para destruir el resto. Pero este es el debate actual sobre el tema. No voy a entrar en si todas las parejas sometidas a técnicas de fecundación in vitro tienen derecho a  conocer el genoma de sus embriones y sólo implantar aquellos que carezcan genes defectuosos. 

Cuando a mis alumnos les he hablado del cáncer de mama les he dicho que  tener familiares de primer grado con cáncer de mama, madre o hermana,  haber tenido un cáncer en la otra mama, ... son factores que predisponen a la aparición de la enfermedad, algo conocido desde hace tiempo, pero también les he dicho que el cáncer de mama se puede diagnosticar precozmente tanto por autoexploración, como por revisiones médicas periódicas. Y les he dicho que diagnosticado precozmente tiene una alta tasa de curaciones con tratamiento quirúrgico o combuinado. 

Esto choca con la indicación de haber hecho un diagnóstico genético preimplantacional  y selección de embriones en el caso que nos ocupa. porque ¿realmente el cáncer de mama está incluido dentro del grupo de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales?

Intentaré saber más acerca del cáncer hereditario de esta familia porque hasta donde yo sé muchos cánceres de mama se sabe que son hereditarios y que se pueden diagnosticar y curar con los conocimientos científicos actuales.